&bsp;　　出生缺陷是指胎兒在出生前就存在的結(jié)構(gòu)、功能或者是代謝方面的異常，隨著時(shí)代的變遷，出生缺陷已經(jīng)逐漸發(fā)展成為一個(gè)全球性的問題，而我國的出生缺陷狀況不容樂觀。為了有效實(shí)現(xiàn)新生兒遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，中國新生兒基因組計(jì)劃日前正式在上海啟動。

　　據(jù)新華社電 為從根本上實(shí)現(xiàn)新生兒遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，昨天，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在上海發(fā)起中國新生兒基因組計(jì)劃。

　　中國新生兒基因組計(jì)劃將在未來的5年內(nèi)開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)，促進(jìn)新生兒遺傳病基因檢測的產(chǎn)業(yè)化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標(biāo)準(zhǔn)，聯(lián)合醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢培訓(xùn)，完善遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹，臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優(yōu)化治療策略，提高生存質(zhì)量，達(dá)到精準(zhǔn)治療的目的。

　　同日，為進(jìn)一步揭示胚胎發(fā)育的奧秘、推廣新技術(shù)在臨床診斷的應(yīng)用、提高臨床對胚胎的診斷率，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國胚胎基因組計(jì)劃。

　　中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會于2015年起開始聯(lián)合有關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研單位組織開展人類單靶標(biāo)基因組計(jì)劃，分別解決各單項(xiàng)生命體問題。之前，人類單靶標(biāo)基因組計(jì)劃已啟動中國聾病基因組計(jì)劃和中國雙胎基因組計(jì)劃。

　　中科院院士、中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會賀林教授表示，目前人類已知的遺傳疾病多達(dá)7000種，我國每年約有90萬新生兒存在出生缺陷，且隨著一些社會因素居高不下，&ld;讓我們從兒科做起，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正實(shí)現(xiàn)健康中國。&rd;