THFR基因突變與孕期健康

　　孕期是一個特殊的生階段，在個孕期對各種營養素的需求都比平時要多，尤其是葉酸。對THFR基因突變的孕婦，對葉酸的需求量更大，如果不能有效補充葉酸見導致多種疾病的發生風險增加。

　　研究指出，若孕婦THFR基因變異，在懷孕初期將無法提供給胎兒足夠的葉酸，影響胎兒的腦部及中樞神經發育，導致神經管缺損，癥狀輕者會發生膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓，重者則會造成脊柱裂、無腦兒、水腦癥等先天性畸形，可能出生不久就夭折。

　　因此，葉酸預防劑量與個體遺傳相關。所以，根據自己的遺傳體質，在醫生的指導下在合適的時期、補充合適的葉酸劑量將更有利于孕婦和胎兒健康。

　　葉酸補充需要個性化

　　備孕前應該通過葉酸利用能力遺傳檢測，進而有針對性的調葉酸補充劑量，從而個性化補充葉酸，讓補充葉酸更具有針對性。

　　通過遺傳檢測與葉酸代謝能力相關的基因位點多態性，篩選出有葉酸代謝障礙的高危人群，并且依據 THFR 和 TRR 多態性檢測的結果，進行個體化的補充葉酸以達到適合每個人的葉酸生需要量，有利于進一步降低新生兒出生的缺陷。

　　葉酸缺乏的危害

　　葉酸是胎兒生長發育不可缺少的營養素，孕早期葉酸缺乏會嚴重危害孕婦及胎兒健康，不僅會造成新生兒神經管缺陷、唐氏綜合癥和先天性心臟病，也是引起孕婦妊娠期高血壓、早產、自發性流產的原因之一。

　　葉酸缺乏的原因

　　基因突變：THFR基因突變導致葉酸代謝障礙，是葉酸缺乏的主要原因。

　　遺傳因素：機體葉酸利用能力的先天性不足，引起葉酸缺乏；

　　攝入不足：膳食中葉酸不足或烹調加工損失；

　　需求增加：妊娠期或哺乳期葉酸需要量增加，造成相對不足；

　　其它因素：酗酒、服用某些藥物（如抗驚厥類藥物）等均可導致葉酸缺乏。

　　葉酸知多少？

　　天然葉酸（Flate）

　　天然葉酸是一種B族維生素，廣泛存在于各種動、植物食物中。對熱、光線不穩定，食物烹調過程中損失率可達50-90%，主要在腸道內被吸收，生物利用度不足50%，因此，不適合大規模的提取、保存和應用。

　　合成葉酸（Fli Aid）

　　合成葉酸化學合成而來，穩定性較強，生物利用率為100%。是常用的的葉酸補充劑。合成葉酸主要在肝臟被吸收，但吸收能力有限。長期大量服用時，未被吸收的葉酸將進入血液可導致白血病、關節炎等疾病。

　　5-甲基四氫葉酸（活性葉酸）

　　5-甲基四氫葉酸是葉酸代謝過程中一個關鍵產物，其上游關鍵酶THFR基因突變可導致酶活性下降。調查顯示，約30%的中國孕婦于基因完全突變，服用葉酸無效；約40％的中國孕婦基因突變較輕，葉酸利用率僅為60％，服用葉酸效果不想。因此，直接補充活性葉酸既可以同時滿足正常人和 THFR基因突變者需要，又可以避免合成葉酸過量造成的許多健康問題。

　　活性葉酸的應用

　　活性葉酸適合所有計劃懷孕和已懷孕的女性，特別適合孕前和孕早期的女性，尤其是以下人群，應補充活性葉酸：

　　（1）低齡或高齡妊娠婦女；

　　（2）多胎妊娠婦女；

　　（3）曾有不明原因的流產、早產、畸形兒甚至死胎的孕婦；

　　（4）貧血的孕齡婦女。