家中的娃娃胖乎乎，被他人稱贊為“福相”，可是，有時候能吃、胖乎乎和過分乖巧可不一定是想象中的“福相”，這可能是孩子和家庭的一場劫難。

　　10歲男孩暴飲暴食不知道飽 竟是患上罕見病

　　0歲男童總是暴飲暴食，家人無法制止，多次求醫后最終確診為罕見的小胖威利綜合征。2月28日是“國際罕見病日”，作為罕見病之一的小胖威利綜合征，發病率在二萬分之一左右，全湖北省確診僅20余例。

　　小胖墩成“吃貨”不知飽腹

　　“這孩子確診晚了，已經錯失了最佳治療機會。”家住襄陽的劉女士抱著一線希望，帶著10歲的兒子小敏(化名)到武漢兒童醫院問診，當專家給出這個意見時，劉女士當場痛哭。

　　“孩子今年才10歲，身高1米2，但體重已有140斤了。”劉女士說，小敏剛出生時就出現喂養困難的癥狀，幾經輾轉重癥監護室才救回孩子。孩子接回家后，與正常孩子不同，小敏不哭不鬧四肢無力，5個月的時候就被地方醫院確診為發育遲緩，開始了漫長的康復治療過程，隨著年齡增長，孩子2歲后，又出現了新癥狀，食欲出奇好，隨時喊餓從來都沒有飽腹感。

　　“4歲那年開始，孩子開始發胖，一開始覺得肉乎乎很可愛，但好景不長情況越發不可收拾，只要沒人制止，孩子就能一直吃，可是誰也沒有想到帶孩子上醫院檢查。”提及發胖，劉女士幾度哽咽。眼見孩子胖的幾乎走不動路，去年劉女士帶著兒子輾轉多家醫院，都不能給出明確診斷，直到去年11月份才做了基因檢測最終確診，孩子是患了罕見病——小胖威利綜合征，那時劉女士第一次聽說這個疾病，回家仔細檢查才發現孩子的癥狀完全吻合。

　　可惜的是，孩子錯過了最佳治療期，如今的小敏，走到哪里都要有大人跟著，控制不住的食欲是擺在面前的最大問題。

　　2歲以前干預治療效果最優

　　“患了小胖威利的新生兒從2歲以后，吃就成了最大的興趣，體重迅速增加，有的3歲體重就可達35公斤以上。”武漢兒童醫院小兒遺傳代謝內分泌科副主任醫師陳曉紅介紹，小胖威利綜合征(或稱普拉德威利綜合征)是一種因15號染色體基因突變導致的遺傳性肥胖癥，發病率在二萬分之一左右，屬于高發的遺傳缺陷。

　　而這種疾病極易誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力等疾病，一旦誤診錯過最佳干預時間，帶給孩子和家庭的痛苦將是難以磨滅的。

　　陳曉紅介紹，如果缺乏及時治療和有效干預，會導致嚴重的激素失調、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發育不全。同時會因飽食中樞調節不良，患者本身無法控制食欲導致過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟病問題，有猝死之虞。

　　醫生提醒，如果嬰幼兒時期出現喂養困難，發育遲緩，肌張力低下，性腺發育不良，2歲之后，突然食欲旺盛，逐漸開始肥胖等癥狀，家長一定要引起重視，及時帶孩子就醫治療。一旦確診，需進行生長激素治療，同時進行康復訓練，進入兒童期后適當飲食控制，進行體育鍛煉，避免肥胖。2歲以前為最佳治療時期。