為什么一家四兄弟都會肌肉萎縮
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為什么
每個父母都希望自己的孩子能夠健康快樂的成長,其實好的身體是靠自己去鍛煉的,這樣肌肉才會發達強壯,當然一些特殊情況除外。大家知道為什么一家四兄弟都會出現肌肉萎縮嗎?其中的原因是什么,相信許多朋友們都不太了解,下面就小編來給大家解答一下疑惑吧。
20世紀80年代,江蘇省有一家兄弟四人均被診斷得了同樣的肌肉萎縮癥,老大、老二相繼去世,老三和老四也難免步哥哥們的后塵。根據醫學界對這一疾病的記錄,患者的平均壽命是25歲。肌肉萎縮癥是一種什么樣的疾???為什么它如陰影一般籠罩著這個不幸的家庭,四兄弟無一逃脫?
肌肉萎縮癥,又稱杜氏肌肉營養不良癥,是一種X連鎖隱性單基因遺傳病。在X染色體上有一個D基因,編碼構成肌肉組織的蛋白質。當該基因發生突變時無法產生正常的蛋白質而導致肌肉萎縮。這類突變基因是X連鎖隱性基因。也就是說,女性有兩條X染色體,如果只有其中一條上的D基因突變(用Xd表示)而另一條攜帶正?;?,則女性為突變基因攜帶者,但是不出現癥狀。當作為突變基因攜帶者的母親生兒育女時,其子女后代都有一半的概率遺傳到該突變基因,如果是女兒,她們還攜帶另一條來自父親的含正常D基因的X染色體,因此不會出現癥狀;但如果是兒子,于他們只有一條來自母親的X染色體,一旦攜帶突變的D基因,該致病基因對肌肉的影響將顯現出來,肌肉萎縮的癥狀逐步出現并加重。這些男性患兒多在5歲以前發病,從腿部開始出現進行性肌肉萎縮,逐漸影響到上肢、脖頸,最終影響到所有肌肉,包括心臟和呼吸肌。上述一家四兄弟正是于不幸地從母親那里遺傳了X染色體上的D突變基因而患上了同樣的肌肉萎縮癥。