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為什么“亨廷頓病”患者的家系中往往代代都有患者

時間: 書之意2 為什么

  在這個社會上還生活著這樣一群人,他們常常不自主地手舞足蹈,走路時身體扭動抽搐,步態搖擺不穩。為什么會這樣呢?因為他們是亨廷頓病患者,可是大家知道為什么&ld;亨廷頓病&rd;患者的家系中往往代代都有患者嗎?相信許多朋友們都不太了解,下面就小編來給大家解答一下疑惑吧。

  不自主地手舞足蹈,走路時身體扭動抽搐,步態搖擺不穩;伴隨著病情加重,更有劇烈的舞蹈動作,生活完全不能自……美國民歌運動之父伍迪&iddt;格思里在遭受遺傳性舞蹈癥病魔折磨15年后,于1967年英年早逝,年僅55歲。幾個世紀以前,人們就發現了這種令人恐懼的疾病,但直到1872年,美國醫生亨廷頓首先報告,才最終定名為&ld;亨廷頓病&rd;。如今的美國,每1萬人中就有1人患有這種神經元損傷導致的疾病。

  亨廷頓病的罪魁禍首,是人第4號染色體上的一個基因發生突變所致。于該致病基因對正常基因來說是顯性基因,又位于常染色體上,所以,亨廷頓病屬于&ld;常染色體顯性遺傳病&rd;。以H代表亨廷頓病的致病基因,h代表它的正常等位基因,患者的基因型通常是雜合子Hh,正常個體的基因型是隱性基因純合子hh,患者與正常個體婚配的模式是Hh&ties;hh,子女有50%的可能是患者,有50%的可能是正常人。

  此可見,對于常染色體顯性遺傳病來說,如果患者的雙親之一是患者,每生育一次,都有高達50%的可能把致病基因傳給子女,男女機會均等。對伍迪的家系分析印證了這些特點:伍迪的亨廷頓病致病基因來自他的母親,母親的致病基因來自伍迪的外祖父,伍迪與第一任妻子所生的3個子女中有2個女兒都在41歲時死于亨廷頓病。

  2005年,美國科學家成功地抑制了小鼠的亨廷頓病突變基因的活性,歐洲多國和美國也正積極籌備更大規模的研究。科學家們的不懈努力,正在為這種可怕遺傳病的治愈帶來新的曙光,也為那些伍迪一樣的患者帶來了希望。

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