原標(biāo)題：兒科醫(yī)院成立國(guó)內(nèi)首個(gè)UDP中心

　　世界上的疑難雜癥數(shù)不勝數(shù)，給不少家庭造成了嚴(yán)重的困擾，不僅如此，在醫(yī)療技術(shù)還不發(fā)達(dá)的時(shí)候，更是有可能因?yàn)闆]有得到及時(shí)的救治而失去性命。但是，現(xiàn)在，時(shí)代飛速發(fā)展，醫(yī)療水平也在不斷發(fā)展，據(jù)悉兒科醫(yī)院成立國(guó)內(nèi)首個(gè)UDP中心，擬將探索診斷治療患兒不明疾病，給予更多更專業(yè)的意見和指導(dǎo)。

　　探索診斷治療患兒不明疾病

　　隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)日新月異的發(fā)展，現(xiàn)今已有許多傳統(tǒng)意義上的疑難雜癥可以通過一些醫(yī)學(xué)新技術(shù)獲得診斷及治療，但是仍有許多復(fù)雜疾病和罕見病無(wú)法明確診斷。昨日，國(guó)內(nèi)首個(gè)兒科診斷不明疾病診治中心在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院成立，該中心參照并借鑒美國(guó)標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)不明原因疾病進(jìn)行探索性診斷以及治療，在診療過程中，可通過“遠(yuǎn)程會(huì)診”實(shí)現(xiàn)中美兩國(guó)兒科專家共同制定診治計(jì)劃。

　　據(jù)悉，早在2008年，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院針對(duì)部分極難診斷的特殊疾病牽頭啟動(dòng)“不明原因疾病”項(xiàng)目，簡(jiǎn)稱UDP，至今已經(jīng)形成了一個(gè)覆蓋全美的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，此次項(xiàng)目被復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院引入國(guó)內(nèi)，也意味著中國(guó)成為第一個(gè)加入該協(xié)作網(wǎng)絡(luò)的機(jī)構(gòu)，上海乃至全國(guó)患有特殊疾病、難以診斷的病例均可通過復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院這個(gè)平臺(tái)得以診斷，同時(shí)能足不出戶享受到國(guó)際頂尖兒科專家的會(huì)診，這些專家來自美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院、辛辛那提兒童醫(yī)院、洛杉磯兒童醫(yī)院、杜克大學(xué)兒童醫(yī)院等全美排名前五位的兒童醫(yī)院。

　　該中心同時(shí)對(duì)接納的病例提出相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn):一是在國(guó)內(nèi)其他三甲醫(yī)院就診但仍然無(wú)法明確診斷的疾病;二是經(jīng)過相關(guān)專科會(huì)診仍無(wú)法提供明確診治策略的疾病，尤其是多器官多系統(tǒng)受累疾病和罕見病。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)黃國(guó)英表示，復(fù)旦大學(xué)兒科診斷不明疾病診治中心的建立，得益于醫(yī)院此前開設(shè)的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”、“分子遺傳診斷中心”等診治平臺(tái)，近年來使得近3000例兒童復(fù)雜疾病及罕見病得以確診，包括近2000例200多種單基因疾病，以及百余例染色體拷貝數(shù)異常性疾病，并給予精準(zhǔn)治療。

　　來自浙江的12歲女孩小施 (化名)于去年12月24日因不明原因咳嗽、發(fā)燒被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院收治。然而，就在不到24小時(shí)之內(nèi)，女孩的血色素持續(xù)走低，從入院時(shí)的86g/L迅速降至63g/L，而正常值應(yīng)為120g/L以上。次日下午CT檢查顯示:嚴(yán)重肺出血，即刻轉(zhuǎn)至重癥監(jiān)護(hù)室接受呼吸機(jī)輔助治療，但始終無(wú)法診斷病因。直到26日晚上7點(diǎn)，兒科醫(yī)院通過跨省轉(zhuǎn)運(yùn)綠色通道將患兒接診至上海。小施父親介紹說，在此后的20天內(nèi)，一家人每天的心情如同過山車，好在醫(yī)院通過分子診斷技術(shù)確診“顯微鏡下多血管炎”，隨后針對(duì)性開展免疫制劑治療，目前病情已經(jīng)得到控制并康復(fù)出院。

　　作為國(guó)內(nèi)首個(gè)兒科UDP團(tuán)隊(duì)，目前醫(yī)院官網(wǎng)已開設(shè)專欄，面向全國(guó)各地患者告知服務(wù)流程，并提供多種聯(lián)系方式收集病人資料。下一步，團(tuán)隊(duì)計(jì)劃與美國(guó)專家合作，提升中國(guó)兒科UDP中心的水平，同時(shí)將推動(dòng)建立覆蓋全國(guó)的兒科學(xué)UDP協(xié)作網(wǎng)，讓更多診斷不明的患兒從中獲益。

　　據(jù)了解，目前該院由于有專項(xiàng)基金的扶持，部分患有復(fù)雜疾病或罕見病的患兒可以免費(fèi)接受分子診斷，院方呼吁今后能通過醫(yī)保政策的調(diào)整來減輕這部分患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。(記者陳青)