相信大多數人都知道自己有多少染色體吧？染色體是基因的載體，是細胞中能被染料染色的物質，可是為什么人們要檢查染色體呢？其中的原因是什么，相信許多朋友們都不太了解，下面就小編來給大家解答一下疑惑吧。

　　醫務人員將一根針小心地刺入孕婦腹部，少量羊水被抽了出來，羊水中漂浮著一些從胎兒身上脫落的細胞。醫生將抽取液經過純化培養后，利用細胞學分析可以清楚地檢測出胎兒的染色體是否正常。這種檢測胎兒染色體的羊膜腔穿刺術，可以及早發現唐氏綜合征、畸形胎兒、白血病等多種疾病。

　　染色體是基因的載體，是細胞中能被染料染色的物質，在1879年被德國生物學家弗來明首先發現。每一種生物都具有固定的染色體數目，只有當染色體的形態正常，才能保證基因的正常表達，使生物體正常發育。若是染色體發生了異常，就會導致生物體的病變。在人類中，現在已經發現多達百余種與染色體異常有關的疾病。染色體的改變被稱為染色體畸變，包括染色體數目異常和結構畸變兩大類。在染色體數目異常中，有的是倍體改變，例如人的正常細胞中有23對同源染色體，共46條，屬于二倍體生物，一旦發生倍性改變，可能會形成染色體數為23條的單倍體、69條的三倍體、92條的四倍體和更多的多倍體，這些染色體異常的胚胎通常難以存活。染色體數目還會出現非倍體改變，例如在二倍體的基礎上，細胞中增加或減少一條或幾條染色體。唐氏綜合征就是染色體數目非倍性改變的典型例子，在患兒的細胞內會出現47條染色體。

　　染色體結構畸變是另一類染色體變異。染色體結構的變異起源于染色體的斷裂和重接，主要包括重復（染色體區段增加）、缺失（染色體區段丟失）、倒位（染色體位置顛倒）、易位（非同源染色體片段互換）幾種類型。于每條染色體都攜帶很多基因，每個基因在染色體上都必須保證出現在合適的位置，因此不管是染色體數目異常還是結構畸變，都會造成比單基因突變更嚴重的后果。