9月12日，是我國的&ld;中國預防出生缺陷日&rd;。苯丙酮尿癥（簡稱PK）則是極少數可治療的先天性遺傳代謝病之一。可是一旦患病他們的生活將陷入苦難。

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　　國家衛生計生委婦幼健康服務司兒童處徐曉超副處長、全國婦幼衛生監測辦公室朱軍主任及美贊臣營養品（中國）有限公司全國醫務銷售總監蕭嘉隆先生為項目省省級新篩機構代表贈送PK患兒畫作

　　2014年9月12日，是我國第十個&ld;中國預防出生缺陷日&rd;。據國家衛生和計劃生育委員會估算，我國出生缺陷發生率約為56%，每年新增出生缺陷約90萬例，給家庭和社會帶來沉重的負擔。出生缺陷通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及智力障礙等，苯丙酮尿癥（簡稱PK）則是極少數可治療的先天性遺傳代謝病之一。已持續開展五年的&ld;苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目&rd;總結會亦于今天在成都召開。該項目共為中西部地區的500名來自貧困家庭的PK患兒免費提供了為期3年的美贊臣®無苯丙氨酸配方粉，并建立了規范的PK治療隨訪和管體系。這是國內首個大型關注PK患兒的補助項目，國家衛生計生委婦幼健康服務司支持，全國婦幼衛生監測辦公室與美贊臣營養品（中國）有限公司合作發起。

　　據悉，PK患者因其體內無法轉化苯丙氨酸，以致大腦及神經系統發育受到嚴重影響。PK治療的時間節點最為重要。醫學研究證明，PK出生后1個月內開始接受無（低）苯丙氨酸特食的飲食治療，智力多數可不受損傷。因此，PK患兒一旦經新生兒疾病篩查（簡稱&ld;新篩&rd;）確診，應立即給予持續性的飲食治療。但，昂貴的特食，往往使其家庭承受巨大的經濟壓力。因此很多來自貧困家庭的PK患兒無法得到及時、持續有效的治療，導致患兒智力受到損害，生活難以自。

　　為幫助貧困PK患兒重燃生命希望，補助項目于2009年在各方的努力下正式啟動。項目實施五年以來，給予了他們切實有效的支持。總結會議上，主辦方代表‐‐全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍教授介紹：這次項目補助的PK患兒主要為農村地區嚴重患兒，占總患兒數的45%，在農村，這個比例達到了49%。項目補助患兒中堅持治療的比例高達925%，高于其他患兒；而為500名受助患兒免費提供的147210罐美贊臣®無苯丙氨酸配方粉，對提高他們治療的依從性，發揮了重要的作用，受助患兒體格和智力發育正常比例分別高達98%和925%，項目使他們與正常孩子一樣健康成長。

　　&ld;苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目&rd;不僅是國內首個大型PK患兒特殊奶粉補助的項目，也是首個探索PK治療和管模式的項目。在實施期間，項目舉辦了多種技術培訓班，發放了232萬份健康教育宣傳材料，入戶探訪了162家PK患兒家庭。共有120多家省、市級新篩中心、上千名醫務人員參與其中，促進了國內PK治療技術和管水平的提高，并對國家出臺PK患兒治療補助政策發揮了積極的推動作用。據統計，各級新篩機構對項目的患兒募集和管、特殊奶粉發放和管、新篩技術培訓和健康教育等方面的滿意度均在90 %以上；同時患兒家長對項目的治療隨訪、特殊奶粉發放及管、PK健康教育等方面滿意度也均在90%以上。

　　&ld;隨著我國人口的不斷增長，包括PK在內的出生缺陷已日益成為一個嚴重的公共衛生問題，一定程度上影響著我國社會經濟的發展。而該項目，則為政府、醫療單位及社會力量共同救助出生缺陷罕見病提供了成功范例，并有助于建立罕見病治療的可持續長效機制，推動我國出生缺陷防治的新篩工作的良性發展&rd;，朱軍教授在談及項目意義時說道。據悉，PK及其他罕見病群體，已引起了政府越來越多的關注。近年來，多個省市已出臺PK救助政策，已逐步將PK治療費用納入新農合政策，幫助PK群體解決現實問題。

　　國家級新生兒疾病篩查專家顧學范教授表示：&ld;項目對PK患兒及其家庭的幫扶，不僅減輕了患兒家庭的經濟負擔，也緩解了家庭成員的心和精神壓力。該項目的開展有效地實踐了以人為本的發展念，提高了人口出生素質，降低了出生缺陷給社會帶來的負面影響。&rd;

　　本次總結會議以&ld;同心同行，五載耕耘，希望花開，生命傳奇&rd;為主題，表達了項目各參與方秉持信念，幫助PK患兒健康成長。會議特別設置了為表現突出的受助患兒頒獎環節。同時，所有受助患兒參與創作的三十余幅充滿陽光與生命力的指紋手掌畫，也在會議現場展出并贈予各項目地區代表。&ld;項目讓我們相信，只要有信念、不放棄，我們的小孩長大以后，同樣也能跟正常人一樣上大學、工作、結婚。&rd;一名PK患兒的家長表示。

　　項目合作發起方‐‐美贊臣營養品（中國）有限公司副總經鄭堅雄先生在總結會上表示：&ld;PK孩子跟其他孩子一樣，同樣值得擁有最好的開始。因此，早在上世紀50年代，我們就推出專為他們研制的產品，并匯聚全球資源，不斷優化和改良。能夠參與PK患兒補助項目，并見證其卓有成效地幫助貧困的PK患兒，令我們對未來繼續關愛他們充滿了力量和使命感。未來，美贊臣會通過開展營養幫扶、專業培訓等公益活動，并在政府、相關機構及更多的社會力量支持下，創造更廣闊的平臺，關愛中國寶寶。&rd;

　　據介紹，美贊臣為PK患兒補助項目投入總值近三千萬元人民幣的產品及資金，使患兒得到必要的營養支持；更利用其在全球營養領域的專業優勢，邀請國外PK專家為項目覆蓋地的醫務人員開展PK治療及膳食管的培訓，提升了國內PK治療水平。